Ratgeber Progerie
Informationen für Betroffene und Interessierte
Was ist Progerie?
Der Begriff Progerie (auch Progeria) bedeutet wörtlich übersetzt „frühes Alter“. Progerie bezeichnet verschiedene Erkrankungen, die mit einer vorzeitigen Alterung einhergehen. Die Ableitung des Wortes Progeria erfolgt aus dem Lateinischen „pro“ und dem Griechischen „geraios“, und meint „vor“ bzw. „Alter“. Durch das vorzeitige Altern entstehen Krankheiten, die sich normalerweise erst im hohen Lebensalter entwickeln. Eine Progerie kommt sehr selten vor und kann sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen. Zugrunde liegen der Progerie genetische Ursachen, weshalb bisher keine Heilung möglich ist.
Eine Progerie im Kleinkindalter zeigt sich i. d. R. im ersten Lebensjahr – betroffene Kinder beginnen rapide zu altern. Diese Form der Progerie wird Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) genannt. Der Name geht zurück auf die englischen Ärzte Jonathan Hutchinson und Hastings Gilford, welche das Phänomen der Progerie 1886 und 1897 bzw. 1904 jeweils beschrieben haben. Weitere Bezeichnungen sind Progeria infantiles, Progerie Typ I, kindliche Vergreisung oder landläufig „Greisenkinder“. Das Auftreten ist unabhängig von der Hautfarbe, dem Kontinent oder dem Geschlecht.
Als Werner-Syndrom bezeichnet man die Progerie im Erwachsenenalter (Progerie Typ II, Progeria adultorum). Die ersten Anzeichen des Werner-Syndroms treten im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter auf, u. a. stellt sich der pubertäre Wachstumsschub nicht ein. Eine Progerie im Erwachsenenalter lässt sich aufgrund der Symptomatik und der genetischen Veränderung klar von einer Progerie im Kleinkindalter differenzieren.
Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS)
Momentan sind weltweit etwa 50 Kinder bekannt, die mit der Diagnose Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom leben. Dementsprechend wird die Anzahl der Kinder, die zzt. mit Progerie geboren werden, auf 1: 8.000.000 geschätzt. Die Symptome der Erkrankung entwickeln sich zwischen dem sechsten und zwölften Lebensmonat – die Kinder leiden unter Wachstumsstörungen bzw. Kleinwuchs, schneller Hautalterung, Haarausfall bis hin zur Kahlheit, Osteoporose, Gelenkveränderungen und Arteriosklerose. Darüber hinaus weisen sie einen kleinen Kiefer auf, Zahndefekte, Nageldefekte, ein kleines Gesicht mit der typischerweise vorspringenden Nase und eine piepsige Stimme. Ferner kommt es zum Verlust des Unterhautfettgewebes, was die Haut dünn werden, und die Gefäße, vor allem im Kopfbereich, durchscheinen lässt. Der Alterungsprozess bei HGPS verläuft fünf- bis zehnmal schneller als bei Gesunden. Die durchschnittliche Lebenserwartung der „Greisenkinder“ beträgt 13 Jahre. Die Todesursachen sind meist Herzinfarkte oder Schlaganfälle.
Werner-Syndrom
Betroffene des Werner-Syndroms entwickeln Symptome der Alterung ab der Pubertät. Dazu gehören neben dem verminderten Längenwachstum Haarausfall und frühzeitiges Ergrauen, Osteoporose, Grauer Star, Netzhautschäden, Hautveränderungen, Muskelabbau, Unterfunktion der Keimdrüsen, Arteriosklerose, Diabetes mellitus und Krebserkrankungen. Außerdem ist die Stimme piepsig, manchmal rau und das Gesicht wirkt vogelartig. Die Zahl der Erkrankten liegt bei 1: 1.000.000 und die Lebenserwartung beträgt etwa 50 Jahre. Die häufigsten Todesursachen sind Krebserkrankungen
, Herzinfarkte oder Schlaganfälle.
Christa Windmüller